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Viernes, 18 de enero de 2008. Glucogenosis tipo VI o enfermedad de Hers. En este grupo se incluyen los pacientes que presentan déficit de la actividad fosforilasa no muscular. Esta enzima se presenta en dos formas: una inactiva, b, que se transforma en activa, a, por fosforilación de un resto de serina, catalizado por la enzima fosforilasa-b-cinasa. La fosforilasa-b-cinasa es una proteína heteropolimérica formada por cuatro subunidades diferentes (a, b, g y d) codificadas por genes diferentes. En las for...

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Tipo VI: enero 2008

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Viernes, 18 de enero de 2008. TRASTORNOS DEL METABOLISMO DEL GLUCÓGENO. Se incluyen bajo esta definición los trastornos genéticos que afectan la vía de formación del glucógeno y las de su utilización. La internalización de la glucosa en los tejidos requiere su fosforilación a glucosa6-fosfato (G-6-P), mediante una hexocinasa que en el hígado es específicamente una glucocinasa. La G-6-P se convierte en glucosa-1-fosfato (G-1-P) mediante la fosfoglucomutasa. En el músculo no existe la regulación del metabo...

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