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Pacientes Únicos | Enfermedades raras, pacientes únicos

Conoces las Enfermedades Raras? Conoces al Angioedema Hereditario? Hay enfermedades con muy poca prevalencia. Tanto, que sólo afectan a un porcentaje muy pequeño de la población. Sin embargo, somos conscientes de que detrás de estas enfermedades hay una historia, nombre y apellidos. Hay enfermedades tan raras que lo difícil es diagnosticarlas, ayudemos a que se conozcan! Porque si no las conoces, no las reconoces. ES/HG/REP/13/0100a. Fecha de preparación: diciembre/2013.

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Conoces las Enfermedades Raras? Conoces al Angioedema Hereditario? La enfermedad de Fabry es un trastorno ligado al cromosoma X causado por una amplia variedad de mutaciones que ocasionan la deficiencia de una enzima. La actividad deficiente de la enzima produce la acumulación progresiva de globotrialosilceramida (Gb3) en diferentes células y tejidos. Este depósito progresivo a nivel de riñón, corazón, sistema nervioso y piel conduce a la disfunción de estos órganos. 2013 Año de las Enfermedades Raras.

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